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Dicho de una manera breve y llana, la enfermedad de Menkes es un mal hereditario en el cual el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre. Esta enfermedad afecta el desarrollo tanto mental como físico. Su incidencia estimada es de 1 de cada 250,000 nacimientos, y es uno de los más infrecuentes errores congénitosdel metabolismo. El defecto le dificulta al cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre por todo el cuerpo. El metal se encuentra de forma natural en ostras y otros moluscos, alimentos en grano, judías, nueces, patatas y carne (sobre todo en riñón e hígado). Los frutos secos, ciruelas, coco y la levadura también son una fuente de cobre.

 

Alguien se preguntará, ¿qué importancia tiene o cuál es el papel del cobre en nuestro organismo? Respuesta: el cobre se encuentra en mayor proporción en el cerebro y el hígado y su papel es fundamental para crear el pigmento de la melanina en la piel, ycontribuye en  la producción de la hemoglobina en la sangre junto con el hierro.

Los síntomas más comunes de la enfermedad de Menkes incluyen: 

  • Pelo Crespo y Escaso.

  • Retraso en el crecimiento. El bebé casi no sube de peso.

  • Deterioro del sistema nervioso. 

  • Baja temperatura corporal

  • Cambios óseos y esqueléticos

El primer signo puede ser un cuero cabelludo inusualmente escaso y sin brillo, al mes o a los 2 meses de edad.La cara de los pacientes en ocasiones recuerda a un querubín, por las mejillas abultadas y el mentón orientado hacia atrás. Los niños afectados observan una disfunción motora gradual y convulsiones.

Lo que se observa durante la evolución del mal es queluego de un período de desarrollo normal en los primeros dos o tres meses después de nacer, los bebés con la enfermedad de Menkes comienzan a perder las habilidades del desarrollo.

Por desgracia, el pronóstico es malo y los pacientes suelen morir en la primera infancia. Sin embargo, una atención médica cuidadosa y la posibilidad de administrar cobre pueden alargar la vida. La terapia por lo general sólo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Sin tratamiento, que suele ser inyecciones de cobre, la enfermedad de Menkes puede derivar en el deceso de la criatura antes de que cumpla 3 años. El tratamiento prolonga la supervivencia pero no el pronóstico.

Actualmente hay varios estudios que están buscando terapias y procedimientos más efectivos.